MLPA技术介绍及试剂盒应用类型
多重连接探针扩增技术（Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）利用核酸杂交、连接反应和 PCR 扩增反应，可以在同一试管内检测多达45个不同核酸序列拷贝数变化。
该方法自荷兰的Dr. Schouten JP于2002年发明以来，已广泛应用于染色体异常研究、基因点突变研究、基因缺失突变研究、基因甲基化研究、癌症研究及 mRNA 表达研究等领域。
MRC-Holland b.v. 已开发了 135 种检测人类遗传和肿瘤基因的试剂盒，产品应用范围很广！
MLPA反应可以分为五个主要步骤：1.DNA的变性和MLPA探针的杂交; 2.结合反应; 3.PCR反应; 4.电泳分离扩增产物;5.数据分析。
MLPA实验流程：
下面详细介绍各类试剂盒：
第一类：产前产后诊断
Subtelomeric screening 亚端粒筛选 9p, 10p, 11p, 12p P230-Telomere-7
Mental Retardation 智力障碍; 1p-deletion, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker,DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen, Sotos Various P064-MR-1
Spinal Muscular Atrophy (SMA)脊髓性肌萎缩 SMN1, SMN2, 5q13 P060-SMA
Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome唐氏综合征 Chr. 13, 18, 21, X, Y P095-Aneuploidy
Mental Retardation智力障碍; 1p-deletion, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen, Sotos Various P064-MR-1
第二类：神经精神障碍
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)杜氏肌营养不良 DMD, Xp21.2 P035-DMD-2
RETT syndrome 雷特综合征 MECP2, Xq28 P015-MECP2
Epilepsy 癫痫 SCN1a 2q24.3 P137-SCN1A
第三类：肿瘤疾病
P002-BRCA1 乳腺癌 Breast cancer, hereditary BRCA1, 17q21
P091-CFTR 囊性纤维化 Cystic Fibrosis CFTR 7q31.2
P004-ERBB2 肿瘤 Cancer ERBB2 (HER2-NEU) 17q21.1
Retinoblastoma (RB) 视网膜母细胞瘤 RB1 13q14 P047-RB1
Neurofibromatosis 神经纤维瘤 NF1 17q11.2 P081-NF1 mix 1
Hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)结肠癌 MSH6 P072-MSH6
Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) 慢性淋巴细胞性白血病 Various P037-CLL-1
Cancer 肿瘤 ERBB2 (HER2-NEU) 17q21.1 A012-ERBB2
Breast tumour 乳腺癌 ERBB2, BIRC5, MYC, TOP2A, ESR1, MTDH, CCND1, CCNE1, EGFR and C11orf30 P078-Breast tumor
Tumour suppressor genes 抑癌基因 Various ME004-Tumor sup
第四类：甲基化分析
Mismatch repair genes (MMR) 错配修复基因 MLH1, MSH2, MSH6, MLH3, MSH3 ME011-MMR
Tumour suppressor genes 抑癌基因 Various ME001-Tumor sup
Tumours, Cutaneous melanoma 皮肤黑色素瘤 9p21, CDKN2A, CDKNA2B ME024-9p21
第五类：遗传性疾病
Alport syndrome, Hereditary Nephritis 遗传性肾炎 COL4A5 Xq22 P191-COL4A5-mix1
Autism 自闭症 15q11-13: UBE3A, GABRB3; 16p11; SHANK3 22q13 P343-Autism-1
Alzheimer's disease (AD) 阿尔茨海默氏病 PSEN1 14q24.2 P254-PSEN1
Hypertrophic cardiomyopathy, familial 肥厚性心肌病 MYBPC3 11p11.2 P100-MYBPC3
Obesity 肥胖 LEPR, POMC, LEP, SIM1, MC3R, MC4R P220-Obesity
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